2013년도 희귀 ․ 난치성질환자 의료비지원사업 지원 대상 질환

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
1	A81	중추 신경계통의 비정형 바이러스 감염
	A81.0	크로이츠펠트-야콥병	호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
		아급성 해면모양 뇌병증
	A81.1	아급성 경화성 범뇌염 도슨 봉입체뇌염 밴보게르트 경화성 백질뇌병증
	A81.2	진행성 다초점백질뇌병증 다초점백질뇌병증 NOS
	A81.8	중추신경계통의 기타 비정형 바이러스 감염 쿠루
	A81.9	중추신경계통의 상세불명의 비정형 바이러스 감염 중추신경계통의 프리온 질환 NOS
2	B45	크립토콕쿠스증
	B45.0	폐 크립토콕쿠스증
	B45.1	대뇌 크립토콕쿠스증 크립토콕쿠스 수막염 크립토콕쿠스수막대뇌염
	B45.2	피부 크립토콕쿠스증
	B45.3	골크립토콕쿠스증
	B45.7	파종성 크립토콕쿠스증 전신 크립토콕쿠스증
	B45.8	기타 형태의 크립토콕쿠스증
	B45.9	상세불명의 크립토콕쿠스증
3	C96.5	다초점 및 단계통성 랑게르한스-세포조직구증 핸드-쉴러-크리스찬병 조직구증X, 다초점	암환자의료비지원사업과 중복지원불가
	C96.6	단초점 랑게르한스-세포조직구증 호산구성 육아종 조직구증X, 단초점 조직구증X, NOS 랑게르한스세포 조직구증 NOS

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
4	D35.2	뇌하수체의 양성신생물
5	D55.0	포도당6인산탈수소효소 결핍에 의한 빈혈 잠두중독증 G6PD결핍빈혈
6	D55.2	해당효소의 장애에 의한 빈혈 용혈성 비구상적혈구(유전성)빈혈, Ⅱ형 핵소카이네이스결핍빈혈 피루브산염 카이네이스결핍빈혈 삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈
7	D56	지중해빈혈
	D56.0	알파 지중해빈혈
	D56.1	베타 지중해빈혈 쿠울리빈혈 중증 베타 지중해빈혈 중간형 지중해빈혈 중증 지중해빈혈
	D56.2	델타-베타 지중해빈혈
	D56.3	지중해빈혈 소질
	D56.4	태아헤모글로빈의 유전적 존속
	D56.8	기타 지중해빈혈
	D56.9	상세불명의 지중해빈혈 지중해빈혈(기타 헤모글로빈병증을 동반한) 지중해 빈혈(경증형, 혼합형, 기타 헤모글로빈병증을동반한)
8	D59.5	발작성 야간헤모글로빈뇨증
9	D60	후천성 순수적혈구 무형성[적모구감소증]
	D60.0	만성 후천성 순수적혈구 무형성
	D60.1	일과성 후천성 순수적혈구 무형성
	D60.8	기타 후천성 순수적혈구 무형성
	D60.9	상세불명의 후천성 순수적혈구 무형성
	D61.0	체질성 무형성 빈혈 선천성 무형성(순수)적혈구 영아 무형성(순수)적혈구 일차성 무형성(순수)적혈구 블랙판-다이아몬드 증후군 가족성저형성빈혈 판코니 빈혈 기형을 동반한 범혈구감소증

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
9	D61.2	기타 외부 요인에 의한 무형성 빈혈
	D61.3	특발성 무형성 빈혈
	D61.8	기타 명시된 무형성 빈혈
	D61.9	상세불명의 무형성 빈혈
	D61.9	저형성 빈혈 NOS 골수형성저하 범골수황폐
10	D64.4	선천성 적혈구생성이상빈혈 이상조혈성 빈혈(선천성)
11	D66	유전성 제8인자 결핍 제8인자(기능적 장애를 동반)결핍 혈우병 NOS A형 혈우병 고전적 혈우병
	D67	유전성 제9인자 결핍증 크리스마스병 제9인자(기능적 결함을 동반)결핍 혈장트롬보플라스틴성분[PTC]결핍 B형 혈우병
	D68.0	폰 빌레브란트 병 혈관혈우병(Angiohaemophilia) 혈관결손이 있는 제8인자결핍 혈관혈우병(Vascular haemophilia)
	D68.1	유전성 제11인자 결핍 C형 혈우병 혈장트롬보플라스틴전구물질결핍
	D68.2	기타 응고인자의 유전성 결핍 선천성 피브리노젠결핍혈증 AC글로불린결핍 프로악셀레린결핍 제1인자 [피브리노젠]의 결핍 제2인자 [프로트롬빈]의 결핍 제5인자 [불안정]의 결핍 제7인자 [안정]의 결핍 제10인자 [스튜어트-프라워]의 결핍 제12인자 [하게만]의 결핍 제13인자 [피브린안정화]의 결핍 이상피브리노젠혈증(선천성) 저프로콘버틴혈증 오우렌병

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
12	D69.1	정성적 혈소판결함 베르나르-술리에[거대 혈소판]증후군 글란즈만병 그레이 혈소판 증후군 혈소판무력증(출혈성, 유전성) 혈소판병증
13	D69.30	에반스 증후군
14	D69.6	상세불명의 혈소판감소증
15	D70	무과립구증 무과립구 앙기나 영아 유전성 무과립구증 코스트만병 NOS 호중구감소 선천성 호중구감소 순환성 호중구감소 주기성 호중구감소 비장성(일차성) 호중구감소 독성 호중구감소 호중구감소성 비장비대
16	D71	다형핵호중구의 기능장애 세포막 수용체 복합체[CR3] 결손 만성(소아기)육아종병 선천성 이상식작용증 진행성 패혈성 육아종증
17	D76.1	혈구탐식성 림프조직구증 가족성 혈구탐식세망증 단핵탐식세포의 조직구증
	D76.3	기타 조직구증 증후군 세망조직구종(거대세포) 심한 림프절병증을 동반한 동조직구증 황색육아종
18	D80	항체결손이 현저한 면역결핍
	D80.0	유전성 저감마글로불린혈증 보통염색체 열성 무감마글로불린혈증(스위스형) X-연관 무감마글로불린혈증[브루톤](성장 호르몬결핍을 동반)
	D80.1	비가족성 저감마글로불린혈증 면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증 공통 가변성 무감마글로불린혈증 저감마글로불린혈증 NOS

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
18	D80.2	면역글로불린A의 선택적 결핍
	D80.3	면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍
	D80.4	면역글로불린M의 선택적 결핍
	D80.5	면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍
	D80.6	거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍
	D80.7	영아기의 일과성 저감마글로불린혈증
	D80.8	항체결손이 현저한 기타 면역결핍 카파경쇄결핍
	D80.9	항체결손이 현저한 상세불명의 면역결핍
	D81	복합면역결핍
	D81.0	세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍
	D81.1	T및 B세포수의 감소된 중증복합면역결핍
	D81.2	B세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍
	D81.3	아데노신탈아미노효소결핍
	D81.4	네젤로프 증후군
	D81.5	퓨린 뉴클레오사이드 포스포릴레이스결핍
	D81.6	주조직적합성 복합체I형결핍 베어림프구 증후군
	D81.7	주조직적합성 복합체II형결핍
	D81.8	기타 복합면역결핍 비오틴-의존성 카르복실레이스결핍
	D81.9	상세불명의 복합면역결핍 중증 복합면역결핍장애 NOS
	D82	기타 주요 결손과 관련된 면역결핍
	D82.0	비스코트-올드리치 증후군 혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍
	D82.1	디 죠지 증후군 인두낭 증후군 흉선성 림프조직무형성 면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하
	D82.2	짧은사지체구를 동반한 면역결핍
	D82.3	엡스타인-바르 바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍 X-연관 림프증식성 질환
	D82.4	고면역글로불린 E 증후군
	D82.8	기타 명시된 주요 결손과 관련된 면역결핍
	D82.9	상세불명의 주요 결손과 관련된 면역결핍

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
18	D83	공통 가변성 면역결핍
	D83.0	B세포 수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍
	D83.1	현저한 면역조절성 T세포 장애에 의한 공통 가변성 면역결핍
	D83.2	B 또는 T세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍
	D83.8	기타 공통 가변성 면역결핍
	D83.9	상세불명의 공통 가변성 면역결핍
	D84	기타 면역결핍
	D84.0	림프구 기능 항원-1 결손
	D84.1	보체계통의 결손 C1에스터레이스 억제인자결핍
	D84.8	기타 명시된 면역결핍
	D84.9	상세불명의 면역결핍
19	D86	사르코이드증
	D86.0	폐의 사르코이드증
	D86.1	림프절의 사르코이드증
	D86.2	림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증
	D86.3	피부의 사르코이드증
	D86.8	기타 및 복합 부위의 사르코이드증 사르코이드증에서의 홍채섬모체염 사르코이드증에서의 다발성 뇌신경마비 사르코이드관절병증 사르코이드심근염 사르코이드근육염 포도막 이하선열
	D86.9	상세불명의 사르코이드증
20	E22.0	말단거대증 및 뇌하수체 거인증 말단거대증과 관련된 관절병증 성장호르몬의 과잉생산
21	E23.0	콜만증후군 쉬한증후군
22	E24.0	뇌하수체-의존 쿠싱병 뇌하수체 부신피질 자극호르몬의 과다생산 뇌하수체-의존 부신피질 기능항진증
	E24.1	넬슨 증후군
	E24.3	이소성 부신피질자극호르몬증후군
23	E25	부신생식기장애

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
23	E25.0	효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애 선천성 부신증식증 21-수산기효소결핍 염류상실 선천성 부신증식증
	E25.8	기타 부신생식기장애 특발성 부신생식기장애
	E25.9	상세불명의 부신생식기장애 부신생식기증후군 NOS
24	E27.1	일차성 부신피질부전 애디슨병 자가면역성 부신염
	E27.2	애디슨발증 부신발증 부신피질발증
	E27.4	기타 및 상세불명의 부신피질부전 부신출혈 부신경색증 부신피질부전 NOS 저알도스테론증
25	E34.8	기타 명시된 내분비 장애 송과선 기능이상 조로증
26	E55.0	활동성 구루병 영아 골연화증 연소성 골연화증
27	E70	방향아미노산대사 장애
	E70.0	고전적 페닐케톤뇨증	특수식이지원
	E70.1	기타 고페닐알라닌혈증
	E70.2	타이로신대사장애 알캅톤뇨증 고타이로신혈증 조직흑갈병 타이로신혈증 타이로신증
	E70.3	백색증 눈피부백색증 눈백색증 체디아크(-스타인브링크)-히가시 증후군 크로스 증후군 헤르만스키-푸들라크 증후군

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
27	E70.8	기타 방향성 아미노산 대사 장애 히스티딘 대사 장애 트립토판 대사 장애
	E70.9	상세불명의 방향성 아미노산 대사 장애
	E71	측쇄 아미노산 및 지방산 대사 장애
	E71.0	단풍시럽뇨병	특수식이지원
	E71.1	측쇄 아미노산 대사의 기타 장애 고류신-이소류신혈증 고발린혈증
		메틸말론산혈증 아이소발레린산혈증 프로피온산혈증	특수식이지원
	E71.2	상세불명의 측쇄 아미노산 대사 장애
	E71.3	지방산 대사장애	간병비지원
		부신백질디스트로피 [애디슨-쉴더]	보장구 구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
		근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍
	E72	아미노산 대사의 기타 장애
	E72.0	아미노산운반장애 시스틴증 시스틴요증 판코니(-드토니)(-드브레)증후군 하르트누프 병 로베 증후군
	E72.1	유황함유 아미노산 대사 장애 시스타타이오닌뇨증
		호모시스틴뇨증	특수식이지원
		메타이오닌혈증 아황산염산화효소결핍
	E72.2	요소회로대사장애	특수식이지원
		아르지닌혈증 아르지닌숙신산뇨 시트룰린혈증 고암모니아혈증
	E72.3	라이신 및 하이드록시라이신 대사 장애 글루타르산뇨 하이드록시라이신혈증 고라이신혈증

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
27	E72.4	오니틴대사장애 오니틴혈증(Ⅰ,Ⅱ형)
	E72.5	글라이신대사장애 고하이드록시프롤린혈증 고프롤린혈증(Ⅰ,Ⅱ형) 비케톤고글라이신혈증 사르코신혈증
	E72.8	기타 명시된 아미노산 대사 장애 베타 아미노산 대사 장애 감마글루타밀 회로의 장애
	E72.9	상세불명의 아미노산 대사 장애
	E73	젖당 불내성
	E73.0	선천성 젖당분해효소결핍
	E73.1	이차성 젖당분해효소결핍
	E73.8	기타 젖당불내성
	E73.9	상세불명의 젖당불내성
	E74	탄수화물대사의 기타 장애
	E74.0	글리코젠축적병 심장글리코젠축적증 안데르센병 코리병 포르브스병 허스병 맥아들병 폼페병 타루이병 폰기에르케 병 간인산화효소결핍	보장구 구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
	E74.1	과당 대사 장애 본태성 과당뇨 과당-1, 6-이인산분해효소결핍 유전성 과당불내성
	E74.2	갈락토스대사장애 갈락토카이네이스결핍 갈락토스혈증
	E74.3	기타 장성 탄수화물흡수장애 포도당-갈락토스흡수장애 설탕분해효소결핍
	E74.4	피루브산염대사 및 포도당신합성 장애 포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스결핍 카르복실라아제피루브산염결핍 탈수소효소피루브산염결핍

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
27	E74.8	기타 명시된 탄수화물의 대사 장애 본태성 오탄당뇨 옥살산증 옥살산뇨 신장성 당뇨
	E74.9	상세불명의 탄수화물 대사 장애
28	E75.0	GM₂-강글리오사이드증 샌드호프 병 테이-삭스 병 GM₂-강글리오사이드증 NOS 성인형 GM₂-강글리오사이드증 연소형 GM₂-강글리오사이드증
	E75.1	기타 강글리오사이드증 강글리오사이드증 NOS GM₁-강글리오사이드증 GM₃-강글리오사이드증 뮤코지질증 Ⅳ
	E75.2	기타 스핑고지질증	간병비지원
		파프리(-앤더슨)병 고쉐병
		크라베병	간병비지원
		니만-픽병 화버증후군 이염성 백질디스트로피 설파테이스결핍
	E75.4	신경원세로이드리포푸스신증 바텐 병 얀스키-빌쇼스키 병 쿠프스 병 스필마이어-보그트 병
	E75.5	기타 지질 축적 장애 뇌건성 콜레스테롤증[밴보게르트-쉐러-엡스타인] 월만 병
29	E76	글리코사미노글라이칸대사장애	보장구 구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
	E76.0	I형 점액다당류증 헐러증후군 헐러-샤이에증후군 샤이에증후군
	E76.1	II형 점액다당류증 헌터 증후군

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
29	E76.2	기타 점액다당류증 베타-글루큐로니데이스결핍 Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ형 점액다당류증 마로토-라미(경도, 중증) 증후군 모르키오(-유사) (고전적)증후군 산필립포(B, C, D형) 증후군	보장구 구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
	E76.3	상세불명의 점액다당류증
	E76.8	기타 글루코사미노글라이칸대사장애
	E76.9	상세불명의 글루코스사노글라이칸대사장애
30	E77	당단백질 대사 장애
	E77.0	라이소솜효소의 해석후변조의 결손 뮤코지질증 II[I-세포 병] 뮤코지질증 III[거짓헐러 다발디스트로피]
	E77.1	당단백질 분해의 결손 아스파르틸글루코사민뇨 푸코사이드 축적증 만노사이드축적증 사이알리도시스[뮤코지질증 I]
	E77.8	기타 당단백질 대사 장애
	E77.9	상세불명의 당단백질 대사 장애
31	E79.1	레쉬-니한 증후군
32	E80.2	기타 포르피린증 유전성 코프로포르피린증 포르피린증 NOS 급성 간헐성(간성) 포르피린증
33	E83.0	구리 대사 장애 멘케스(꼬인모발, 강모병) 윌슨 병
34	E83.3	인 대사 장애 산성 인산분해효소결핍 가족성 저인산혈증 저인산증 비타민 D 저항 골연화증 비타민 D 저항 구루병
35	E84	낭성 섬유증
	E84.0	폐증세를 동반한 낭성 섬유증
	E84.1	장증세를 동반한 낭성 섬유증 낭성 섬유증에서의 태변 장폐색
	E84.8	기타 증세를 동반한 낭성 섬유증 복합 증세를 동반한 낭성 섬유증
	E84.9	상세불명의 낭성 섬유증

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
36	E85	아밀로이드증
	E85.0	비신경병성 유전가족성 아밀로이드증 가족성 지중해열 유전성 아밀로이드 신장병증
	E85.1	신경병성 유전가족성 아밀로이드증 아밀로이드성 다발신경병증(포르투갈)
	E85.2	상세불명의 유전가족성 아밀로이드증
	E85.3	이차성 전신아밀로이드증 혈액투석-연관 아밀로이드증
	E85.4	기관-한정 아밀로이드증 국소적 아밀로이드증
	E85.8	기타 아밀로이드증
	E85.9	상세불명의 아밀로이드증
37	F84.2	레트 증후군	간병비지원
38	G10	헌팅톤병 헌팅톤 무도병
	G11	유전성 운동실조	보장구 구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
	G11.0	선천성 비진행성 운동실조
	G11.1	조기발병 소뇌성 운동실조 본태성 떨림을 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 마이오클로누스 [헌트운동실조]를 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 보류된 건반사를 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 프리드라이히 운동실조(보통염색체 열성) X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조
	G11.2	만기발병 소뇌성 운동실조
	G11.3	DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조 모세혈관확장 운동실조[루이-바]
	G11.4	유전성 강직성 하반신마비
	G11.8	기타 유전성 운동실조
	G11.9	상세불명의 유전성 운동실조 유전성 소뇌 운동실조 NOS 유전성 소뇌 변성 유전성 소뇌 병 유전성 소뇌 증후군
	G12	척수성 근위축 및 관련 증후군
	G12.0	영아척수성 근위축, Ⅰ형[베르드니히-호프만]
	G12.1	기타 유전성 척수성 근위축 소아기의 진행성 구마비[파지오-론데]

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
38	G12.1	성인형 척수성 근위축 소아형, Ⅱ형 척수성 근위축 원위 척수성 근위축 연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축 어깨종아리형 척수성 근위축	보장구 구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
	G12.2	운동뉴런질환 가족성 운동뉴런질환(G12.20) 근위축성 측삭경화증(G12.21) 일차성 측삭경화증(G12.22) 진행성 구마비(G12.23) 진행성 척수성 근위축(G12.24)
	G12.8	기타 척수성 근위축 및 관련 증후군
	G12.9	상세불명의 척수성 근위축
	G13*	달리 분류된 질환에서의 일차적으로 중추신경계통에 영향을 주는 계통성 위축
	G13.0*	신생물딸림 신경근병증 및 신경병증 암종성 신경근병증 감각성 신생물딸림 신경병증[데니브라운]
	G13.1*	신생물질환에서 일차적으로 중추신경계통을 침범하는 기타 계통성 위축 신생물딸림 변연부뇌병증
	G13.2*	점액부종에서 일차적으로 중추신경계통을 침범하는 계통성 위축
	G13.8*	달리 분류된 기타 질환에서 일차적으로 중추신경계통을 침범하는 계통적 위축
39	G20	파킨슨병 반파킨슨증 떨림마비 NOS 파킨슨증 또는 파킨슨병 특발성 파킨슨증 또는 파킨슨병 일차성 파킨슨증 또는 파킨슨병	지체장애 3급 또는 뇌병변장애 3급 이상만 지원 가능
40	G23.1	진행성 핵상안근마비[스틸-리차드슨-올스제위스키]
41	G31.81	아급성 괴사성 뇌병증 [리이]
42	G35	다발성 경화증 NOS 다발성 경화증 뇌간의 다발성 경화증 척수의 다발성 경화증 파종성 다발성 경화증 전신성 다발성 경화증	보장구 구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
43	G40.40	난치성 간질을 동반하지 않는 레녹스-가스토 증후군
	G40.41	난치성 간질을 동반한 레녹스-가스토 증후군

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
44	G41	간질 지속상태
	G41.0	대발작 간질 지속상태 긴장성-간대성 간질지속상태
	G41.1	소발작 간질 지속상태 간질성 압상스지속상태
	G41.2	복합부분간질지속상태
	G41.8	기타 간질 지속상태
	G41.9	상세불명의 간질 지속상태
45	G51.2	멜커슨-로젠탈 증후군
46	G56.4	복합부위통증증후군 II형 작열통
47	G60.0	유전성 운동 및 감각 신경병증
		샤르코-마리-투스 병	보장구 구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
		데제린-소타스 병 유전성 운동 및 감각 신경병증 Ⅰ-Ⅳ형 영아기의 비대성 신경병증 비골근위축(축삭형, 비대형) 루시-레비 증후군
48	G61	염증성 다발 신경병증
	G61.0	길랭-바레 증후군	보장구 구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
		급성 감염(후) 다발신경염
	G61.1	혈청 신경병증
	G61.8	기타 염증성 다발신경병증
	G61.9	상세불명의 염증성 다발신경병증
49	G63.0*	달리 분류된 감염성 및 기생충성 질환에서의 다발 신경병증 디프테리아에서의 다발 신경병증 감염성 단핵구증에서의 다발신경병증 나병에서의 다발 신경병증 라임병에서의 다발 신경병증 볼거리에서의 다발 신경병증 포진후에서의 다발신경병증 만기매독에서의 다발 신경병증 만기선천매독에서의 다발신경병증 결핵에서의 다발 신경병증
50	G70.0	중증근무력증	호흡보조기, 기침유발기 지원
	G70.1	독성 근신경장애

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
50	G70.2	선천성 및 발달성 근무력증
51	G71	근육의 일차성 장애	보장구 구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
	G71.0	근디스트로피 뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성 소아형 근디스트로피 양성[베커] 근디스트로피 조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피 원위성 근디스트로피 얼굴어깨팔 근디스트로피 지대형 근디스트로피 눈 근디스트로피 눈인두성 근디스트로피 어깨종아리 근디스트로피 중증[뒤쉔] 근디스트로피
	G71.1	근긴장 장애 근긴장 디스트로피[스타이너트] 연골형성장애성 근긴장증 약물-유발성 근긴장증 증상성 근긴장증 NOS 선천성 근긴장증 우성[톰슨] 선천성 근긴장증 열성[베커] 선천성 근긴장증 신경근긴장증[아이작스] 선천성 이상근긴장증 거짓근긴장증	보장구 구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
	G71.2	선천성 근병증 선천 근디스트로피 NOS 근섬유의 특이적 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피 중심핵 병 미세심 병 다발심 병 근섬유형 불균형 근세관성(중심핵성) 근병증 네말린근병증	보장구 구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
	G71.3	달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증
	G71.8	기타 근육의 일차성 장애
	G71.9	상세불명의 근육의 일차성 장애 유전성 근병증 NOS
52	G90.8	자율신경계통의 기타장애
53	G95.0	척수공동증 및 연수공동증

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
54	H35.31	노년 황반변성(삼출성)	3개월 이상 시력이 0.2이하인 경우로 제한
55	H35.51	색소망막염
	H35.58	스타르가르트병
56	I27.0	일차성 폐동맥고혈압
57	I27.8	아이젠멩거 복합 아이젠멩거 증후군
58	I42.0	확장성 심근병증 울혈성 심근병증
	I42.1	폐색성 비대성 심근병증 비대성 대동맥하협착
	I42.2	기타 비대성 심근병증 비폐색성 비대성 심근병증
	I42.3	심내막심근(호산구성) 병 심내막심근(열대성) 섬유증 뢰플러 심내막염
	I42.4	심내막섬유탄력증 선천성 심근병증
	I42.5	기타 제한성 심근병증 협착성 심근병증 NOS
59	I67.5	모야모야 병
60	I73.1	폐쇄성 혈전혈관염[버거병]
61	I78.0	랑뒤-오슬러-웨버병
62	I82.0	버드-키아리 증후군
63	J84.0	폐포단백질증
	J84.18	특발성 폐섬유증	호흡보조기, 기침유발기 지원
64	K50	크론 병[국한성 장염]
	K50.0	소장의 크론병 십이지장의 크론병[국한성 장염] 회장의 크론병[국한성 장염] 공장의 크론병[국한성 장염] 국한성 회장염 말단 회장염
	K50.1	대장의 크론병 육아종성 결장염 국한성 결장염

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
64	K50.1	결장의 크론병[국한성 장염] 대장의 크론병[국한성 장염] 직장의 크론병[국한성 장염]
	K50.8	기타 크론병 소장 및 대장 모두의 크론병
	K50.9	상세불명의 크론병 크론병 NOS 국한성 장염 NOS
65	K51	궤양성 결장염
	K51.0	궤양성(만성)범결장염
	K51.2	궤양성(만성)직장염
	K51.3	궤양성(만성)직장구불결장염
	K51.4	염증성 폴립
	K51.5	좌측 결장염
	K51.8	기타 궤양성 결장염
	K51.9	상세불명의 궤양성 결장염
66	K74.3	일차성 담즙성 간경화증 만성 비화농성 파괴성 담관염
67	K75.4	자가면역성 간염
68	L10.0	보통 천포창
69	L10.2	낙엽상 천포창
70	L12.0	수포성 유사천포창
71	L12.1	반흔성 유사천포창 양성 점막유사천포창
72	L12.3	후천성 수포성 표피분리증
73	M07.20	건선척추염, 다발부분
	M07.28	건선척추염, 기타부분
74	M08.0	연소성 류마티스관절염 류마티스 인자와 관련되거나 관련되지않는 연소성 류마티스관절염
	M08.1	연소성 강직척추염
	M08.2	전신적으로 발병된 연소성 관절염 스틸병 NOS
	M08.3	(혈청검사 음성인) 연소성 다발관절염 만성 연소성 다발관절염
75	M30.0	결절성 다발동맥염
	M30.1	폐 침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스] 알레르기성 육아종성 혈관염

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
75	M30.2	연소성 다발동맥염
76	M31.0	과민성 혈관염 굿파스쳐증후군
	M31.1	혈전성 미세혈관병증 혈전성 혈소판감소성 자반
	M31.2	치사성 중앙선육아종
	M31.3	베게너 육아종증 괴사성 호흡기육아종증
	M31.4	대동맥궁증후군[다까야수]
	M31.7	현미경적 다발동맥염
77	M32.1	기관 또는 계통 침범을 동반한 전신성 홍반 루푸스 심내막염 동반 전신성 홍반 루푸스(M32.10) 리브만-삭스병(M32.10) 심낭염 동반 전신성 홍반 루푸스(M32.11) 폐 침범 동반 전신성 홍반 루푸스(M32.12) 사구체병 동반 전신성 홍반 루푸스(M32.13) 세뇨관-간질성 신장병증 동반 전신성 홍반 루푸스(M32.14) 기타 기관 또는 계통 침범을 동반 전신성 홍반 루푸스(M32.15) 전신성 홍반루푸스에서의 뇌염(M32.15) 전신성 홍반루푸스에서의 근병증(M32.15) 전신성 홍반루푸스에서의 대뇌동맥염(M32.15) 상세불명의 기관 또는 계통침습을 동반한 전신성 홍반 루푸스(M32.19)
	M32.8	기타 형태의 전신성 홍반루푸스
	M32.9	상세불명의 전신성 홍반루푸스
78	M33	피부다발근육염
	M33.0	연소성 피부근육염
	M33.1	기타 피부근육염
	M33.2	다발근육염
	M33.9	상세불명의 피부다발근육염
79	M34.0	진행성 전신경화증
	M34.1	크레스트 증후군 석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 손발가락경화증, 모세혈관확장의 조합
	M34.8	기타 형태의 전신 경화증 폐침범을 동반한 전신경화증 근병증을 동반한 전신경화증
	M34.9	상세불명의 전신 경화증
80	M35.0	건조증후군[쉐그렌] 각막결막염을 동반한 쉐그렌증후군 폐침범을 동반한 쉐그렌증후군

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
80	M35.0	근병증을 동반한 쉐그렌증후군 신세뇨관-간질성 장애를 동반한 쉐그렌증후군
	M35.1	기타 중복 증후군 혼합결합조직병
	M35.2	베체트병
	M35.3	류마티스성 다발근통
	M35.4	미만성 (호산구성) 근막염
	M35.5	다초점 섬유경화증
	M35.6	재발성 지방층염[웨버-크리스찬]
	M35.7	과가동성 증후군 가족성 인대 이완
81	M45	강직성 척추염 척추의 류마티스 관절염
82	M61.1	진행성 골화섬유형성이상
83	M88	뼈의 파젯병[변형성 골염]
	M88.0	두개골의 파젯병
	M88.8	기타 뼈의 파젯병
	M88.9	상세불명의 뼈의 파젯병
84	M89.0	복합부위 통증증후군 1형 통증신경디스트로피 어깨-손 증후군 수데크 위축 교감신경 반사 디스트로피
85	M94.1	재발성 다발연골염
86	N18	만성 신장질환 중 콩팥기능상실	투석중인 환자로 신장장애 2급을 받은 자에 한함
87	N25.1	신장성 요붕증
88	P22.0	신생아의 호흡 곤란 증후군
89	Q03.1	댄디-워커 증후군
90	Q04.3	무뇌회증
	Q04.6	분열뇌증
91	Q05	이분척추(척추갈림증)
	Q05.0	수두증을 동반한 이분경추
	Q05.1	수두증을 동반한 이분흉추(Thoracic spina bifida with hydrocephalus) 수두증을 동반한 이분흉추(Dorsal spina bifida with hydrocephalus) 수두증을 동반한 이분흉요추

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
91	Q05.2	수두증을 동반한 이분요추 수두증을 동반한 이분요척추
	Q05.3	수두증을 동반한 이분척추
	Q05.4	수두증을 동반한 상세불명의 이분척추
	Q05.5	수두증이 없는 이분경추
	Q05.6	수두증이 없는 이분흉추 이분흉추 NOS 이분흉요추 NOS
	Q05.7	수두증이 없는 이분요추 이분요척추 NOS
	Q05.8	수두증이 없는 이분척추
	Q05.9	상세불명의 이분척추
92	Q06.2	척수이개증
93	Q07.0	아놀드-키아리증후군
94	Q20.0	총동맥간 동맥간개존증
	Q20.1	양대혈관우심실기시 타우시그-빙 증후군
	Q20.2	양대혈관좌심실기시
	Q20.4	단일 심실
95	Q21.8	아이젠멘거결손
96	Q22.0	폐동맥판 폐쇄
97	Q22.6	형성저하성 우심증후군
98	Q23	대동맥판 및 승모판의 선천기형
	Q23.0	대동맥판의 선천협착 선천성 대동맥판폐쇄 선천성 대동맥판협착
	Q23.1	대동맥판의 선천성 기능부전 이첨대동맥판막 선천성 대동맥판기능부전
	Q23.2	선천성 승모판협착 선천성 승모판폐쇄
	Q23.3	선천성 승모판기능부전
	Q23.4	형성저하성 좌심증후군 상행대동맥의 형성저하 및 좌심실 불량발육을 동반하는(승모판협착 또는 폐쇄를 동반하는) 대동맥 입구 또는 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
98	Q23.8	기타 대동맥판 및 승모판의 선천기형
	Q23.9	상세불명의 대동맥판 및 승모판의 선천 기형
99	Q24.5	관상혈관의 기형 선천성 관상동맥류
100	Q25.5	폐동맥의 폐쇄
101	Q26.0	대정맥의 선천 협착 (하, 상) 대정맥의 선천 협착
	Q26.1	좌상대정맥존속
	Q26.2	전폐정맥연결이상
	Q26.3	부분 폐정맥 연결이상
	Q26.4	상세불명의 폐정맥 연결이상
	Q26.5	문맥 연결이상
	Q26.6	문맥-간동맥누공
102	Q38.3	무설증
103	Q44.2	담관의 폐쇄
104	Q64.1	방광외반 방광이소증 방광외번
105	Q75.1	크루종병
106	Q75.4	하악안면골형성이상 프란체스쉐티 증후군 트레처-콜린스 증후군
107	Q77	관상골 및 척추의 성장 결손을 동반한 골연골형성이상
	Q77.0	연골무발생증 연골발생저하증
	Q77.1	치사성 단신
	Q77.2	짧은늑골증후군 질식성 흉곽형성이상[쥐느]
	Q77.3	점상 연골 형성이상
108	Q77.4	연골무형성증 연골형성저하증 선천성 골경화증
109	Q77.5	디스트로피성 형성이상
110	Q77.6	연골외배엽 형성이상 엘리스-반 크레벨트증후군
111	Q77.7	척추골단형성이상

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
112	Q77.8	기타 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 골연골형성이상
	Q77.9	상세불명의 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 골연골형성이상
113	Q78.0	불완전 골형성증 골취약증(Fragilitas ossium) 골취약증(Osteopsathyrosis)
114	Q78.1	다골성 섬유성 형성이상 얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후군
115	Q78.2	골화석증 알베르스-쇤베르그 증후군
	Q78.4	내연골종증 마푸치증후군 올리에르병
116	Q78.5	필레 증후군
117	Q78.6	다발선천외골증 골간병적 조직결합
118	Q79	달리 분류되지 않은 근골격계통의 선천기형
	Q79.0	선천성 횡격막탈장
	Q79.1	횡경막의 기타 선천기형 횡격막결여 횡경막의 선천기형 NOS 횡경막 탈출
	Q79.2	배꼽탈장 배꼽류
	Q79.3	위벽파열
	Q79.4	말린자두배증후군
	Q79.5	기타 복벽의 선천 기형
	Q79.6	엘러스-단로스 증후군
	Q79.8	기타 근골격계통의 선천기형 근육의 결여 힘줄의 결여 부근 선천성 근위축 선천성 협착대 선천성 짧은힘줄 폴란드증후군
	Q79.9	상세불명의 근골격계통의 선천기형 근골격계통의 선천이상 NOS 근골격계통의 선천변형 NOS
119	Q81.1	치사성 수포성 표피박리증 헤를리츠 증후군

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
119	Q81.2	디스트로피성 수포성 표피박리증
120	Q85.0	신경섬유종증(비악성) 폰렉클링하우젠 병
121	Q85.1	결절성 경화증(Tuberous sclerosis) 부르느뷰병 에필로이아
122	Q85.8	포이츠-제거스 증후군 스터지-베버(-디미트리) 증후군 폰 히펠-린다우 증후군
123	Q86.0	(이상형태성) 태아 알코올 증후군
124	Q87.0	주로 얼굴 형태에 영향을 주는 선천기형증후군 첨두다지유합증 첨두유합지증 숨은안구증후군 단안증 골덴하 증후군 뫼비우스 증후군 입-얼굴-손발가락 증후군 로빈 증후군 휘파람부는 얼굴
125	Q87.1	주로 단신과 관련된 선천기형증후군 아르스코그 증후군 코케인 증후군 드 랑즈 증후군 두보위츠 증후군 누난 증후군 프라더-윌리 증후군 로비노-실버만-스미스 증후군 러셀-실버 증후군 시클 증후군 스미스-렘리-오피츠 증후군
	Q87.2	루빈스타인-테이비 증후군
	Q87.3	소토스 증후군
126	Q87.4	마르팡 증후군
127	Q90	다운증후군
	Q90.0	21삼염색체증, 감수분열비분리형
	Q90.1	21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)
	Q90.2	21삼염색체증, 전위형
	Q90.9	상세불명의 다운 증후군 21번삼염색체증 NOS

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
128	Q91	에드워즈 증후군 및 파타우 증후군
	Q91.0	18삼염색체증, 감수분열비분리형
	Q91.1	18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)
	Q91.2	18삼염색체증, 전위형
	Q91.3	상세불명의 에드워즈증후군
	Q91.4	13삼염색체증, 감수분열비분리형
	Q91.5	13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)
	Q91.6	13삼염색체증, 전위형
	Q91.7	상세불명의 파타우 증후군
129	Q93.4	5번 염색체 단완의 결손 고양이울음 증후군
130	Q93.5	엔젤만 증후군 캐취22증후군
131	Q96	터너증후군
	Q96.0	핵형 45, X
	Q96.1	핵형 46, X동인자형(Xq)
	Q96.2	동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형 46, X
	Q96.3	섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY
	Q96.4	섞임증, 이상 성염색체를 가진 45, X/기타 세포열
	Q96.8	터너증후군의 기타 변형
	Q96.9	상세불명의 터너 증후군
132	Q98.0	클라인펠터 증후군, 핵형 47, XXY
	Q98.1	클라인펠터 증후군, 두개 이상의 Ⅹ염색체를 가진 남성
	Q98.2	클라인펠터 증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성
	Q98.4	상세불명의 클라인펠터 증후군
133	Q99.2	여린X 증후군
134	U88.0	다약제내성 결핵
	U88.1	광범위 약제내성 결핵

*  구분란의 번호는 보건복지부 고시 제2010-121호에 의한 산정특례질환군 기준 분류임

*  상병코드는 한국표준질병 ․ 사인분류(통계청 http://kostat.go.kr/, 통계분류) 기준에 따름

적용방법 : 상병코드가 A81.3(4자리인 경우) → A81.3에만 적용
상병코드가 M33(3자리인 경우) → M33.0~M33.9까지 모두 적용

*  질환목록 중 음영을 넣은 질환은 해당자에 한해 호흡보조기 등 지원 가능함

*  NOS : “not otherwise specified”의 약자로 “달리 명시되지 않은 것”의 약어이며, 실제적으로 “상세불명의 것” 및 “성격미상의 것”과 동일함

2013 년도

희귀⋅난치성질환자

의료비지원사업 안내

의료급여사업에서
지원되고 있지 않는 상병목록

붙임 2

<붙임 2>

의료급여사업에서 지원되고 있지 않는 상병목록

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
1	D56	지중해빈혈
	D56.0	알파 지중해빈혈
	D56.1	베타 지중해빈혈 쿠울리빈혈 중증 베타 지중해빈혈 중간형 지중해빈혈 중증 지중해빈혈
	D56.2	델타-베타 지중해빈혈
	D56.3	지중해빈혈 소질
	D56.4	태아헤모글로빈의 유전적 존속
	D56.8	기타 지중해빈혈
	D56.9	상세불명의 지중해빈혈 지중해빈혈(기타 헤모글로빈병증을 동반한) 지중해빈혈(경증형, 혼합형, 기타 헤모글로빈병증을 동반한)
2	D64.4	선천성 적혈구생성이상빈혈 이상조혈성 빈혈(선천성)
3	E55.0	활동성 구루병 영아골연화증 연소성 골연화증
4	E79.1	레쉬-니한 증후군
5	G31.81	아급성 괴사성 뇌병증 [리이]
6	G40.40	난치성 간질을 동반하지 않는 레녹스-가스토 증후군
	G40.41	난치성 간질을 동반한 레녹스-가스토 증후군
7	G71	근육의 일차성 장애	보장구 구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
	G71.8	기타 근육의 일차성 장애
	G71.9	상세불명의 근육의 일차성 장애 유전성 근병증 NOS
8	H35.51	색소망막염
	H35.58	스타르가르트병
9	I27.8	아이젠멩거 복합 아이젠멩거 증후군
10	I42.5	기타 제한성 심근병증 협착성 심근병증 NOS

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
11	I78.0	랑뒤-오슬러-웨버병
12	J84.0	폐포단백질증
	J84.18	특발성 폐섬유증
13	L12.0	수포성 유사천포창
14	L12.1	반흔성 유사천포창 양성 점막 유사천포창
15	M07.20	건선척추염, 다발부분
	M07.28	건선척추염, 기타부분
16	M31.7	현미경적 다발동맥염
17	M61.1	진행성 골화섬유형성이상
18	M88	뼈의 파젯병[다발동맥염]
	M88.0	두개골의 파젯병
	M88.8	기타 뼈의 파젯병
	M88.9	상세불명의 뼈의 파젯병
19	Q03.1	댄디-워커 증후군
20	Q04.3	무뇌회증
	Q04.6	분열뇌증
21	Q20.4	단일심실
22	Q21.8	아이젠멘거결손
23	Q38.3	무설증
24	Q64.1	방광외반 방광이소증 방광외번
25	Q77	관상골 및 척추의 성장 결손을 동반한 골연골형성이상
	Q77.0	연골무발생증 연골발생저하증
	Q77.1	치사성 단신
	Q77.2	짧은늑골증후군 질식성 흉곽형성이상[쥐느]
	Q77.3	점상 연골 형성이상
26	Q77.6	연골외배엽 형성이상 엘리스-반 크레벨트 증후군
27	Q77.8	기타 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 골연골형성이상
	Q77.9	상세불명의 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 골연골형성이상
28	Q78.2	골화석증 알베르스-쇤베르그 증후군

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
28	Q78.4	내연골종증 마푸치증후군 올리에르병
29	Q78.5	필레증후군
30	Q78.6	다발선천외골증 골간병적 조직결합
31	Q85.8	포이츠-제거스 증후군 스터지-베버(-디미트리) 증후군 폰 히펠-린다우 증후군
32	Q87.2	루빈스타인-테이비 증후군
	Q87.3	소토스 증후군
33	Q93.5	엔젤만 증후군 캐취22증후군
34	Q98.0	클라인펠터 증후군, 핵형 47, XXY
	Q98.1	클라인펠터 증후군, 두개 이상의 Ⅹ염색체를 가진 남성
	Q98.2	클라인펠터 증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성
	Q98.4	상세불명의 클라인펠터 증후군
35	Q99.2	여린X 증후군
36	U88.0	다약제내성 결핵
	U88.1	광범위약제내성 결핵